nouranoor.com – Hemofilia menjadi salah satu penyakit yang tergolong langka, yaitu terjadi gangguan pembekuan darah pada penderitanya. Secara umum orang yang menderita hemofilia akan sering mengalami pendarahan bahkan tanpa penyebab sama sekali.
Pada tingkat hemofilia berat, saat mengalami pendarahan akan sangat sulit dihentikan karena kadar faktor pembekuan darahnya sangat minim. Meski hingga saat ini hemofilia belum bisa disembuhkan, namun penderitanya tetap bisa hidup normal dengan melakukan pencegahan terjadinya luka dan rutin melakukan kontrol ke dokter.
Berikut ulasan lengkap mengenai hemofilia dari penyebab, pengobatan, dan peringatan hari hemofilia.
Apa itu Hemofilia?
Hemofilia adalah kelainan yang terjadi pada sistem peredaran darah manusia, yaitu gangguan pembekuan darah. Dengan kata lain penyakit hemofilia menyebabkan darah di dalam tubuh tidak dapat menggumpal atau membeku dengan baik.
Hemofilia merupakan salah satu penyakit langka akibat kelainan genetik yang menurun dari orang tua. Jadi seseorang yang menderita hemofilia mempunyai kemungkinan yang dapat menurunkan penyakit ini ke anak-anaknya.
Berdasarkan data, penderita hemofilia mencapai 1,1 juta di dunia dan di Indonesia sendiri kurang lebih 25 ribu namun hanya 10% yang terdiagnosis. Penderita hemofilia lebih banyak laki-laki, sedangkan perempuan lebih sering sebagai pembawa (carrier) gen abnormal yang berpotensi untuk mewariskan kepada anaknya.
Sampai saat ini belum ada cara untuk pencegahan penyakit hemofilia. Namun ibu hamil yang memiliki riwayat hemofilia bisa melakukan pemeriksaan kesehatan pada trimester pertama. Hal ini untuk mengecek kondisi bayi sehingga kemungkinan hemofilia menurun bisa terdeteksi sejak dini.
Hal yang paling membantu bagi penderita hemofilia adalah dengan menerapkan pola hidup sehat serta selalu berhati-hati dalam beraktifitas.
Berdasarkan tingkatnya, hemofilia terbagi menjadi 3 jenis, yaitu:
- Hemofilia ringan, yaitu hemofilia yang terjadi ketika kadar faktor pembekuan darah pada tubuh penderitanya berada di kisaran 5 – 40 persen.
- Hemofilia sedang, terjadi ketika kadar faktor pembekuan darah pada tubuh penderitanya berada di kisaran 1 – 5 persen.
- Hemofilia berat, terjadi ketika kadar faktor pembekuan darah pada tubuh penderitanya kurang dari 1 persen.
Penyebab Hemofilia
Seperti pembahasan sebelumnya, hemofilia disebabkan oleh kelainan genetik. Hal ini menyebabkan darah pada penderita hemofilia kekurangan faktor pembekuan VIII dan X. Kelainan genetik pada hemofilia akan mempengaruhi kromosom X.
Hal itulah yang menyebabkan angka penderita hemofilia pada laki-laki lebih tinggi, karena hanya memiliki satu kromosom X sedangkan perempuan memiliki dua kromosom X.
Kekurangan faktor pembekuan VIII menyebabkan Hemofilia A dengan tingkat penderita hingga 80% dari jumlah penderita hemofilia keseluruhan. Sedangkan kekurangan faktor pembekuan IX menyebankan Hemofilia B dengan angkanya hanya 20% dari jumlah yang ada.
Gejala pada hemofilia yaitu darah yang sukar membeku ketika terjadi luka, bahkan pada penderita berat bisa terjadi pendarahan tanpa sebab sama sekali. Beberapa hal umum yang terjadi pada penderita hemofilia:
- Saat ada luka tergores atau mimisan, pendarahan sulit berhenti.
- Mudah mengalami memar pada permukaan kulit
- Sering mengalami BAB berdarah
- Pendarahan pada gusi
- Nyeri serta bengkak pada persendian seperti siku dan lutut
- Mudah merasa keram atau kesemutan
Semakin sedikit jumlah faktor pembekuan pada darah, maka pendarahan pada penderita hemofilia akan semakin sulit berhenti.
Pengobatan Hemofilia
Pengobatan pada penderita hemofilia merupakan alternatif untuk mencegah maupun menghentikan terjadinya pendarahan serius dan kemungkinan terjadinya komplikasi penyakit lain.
Saat terjadi gejala ringan, bisa melakukan pengompresan dengan menggunakan air dingin dan pastikan untuk istirahat total. Namun jika tidak kunjung menunjukkan gejala membaik, maka harus segera ke rumah sakit untuk mendapatkan penanganan segera dari dokter.
Pengobatan yang umum yaitu dengan terapi profilaksis, di mana dokter akan menyuntikkan faktor pembeku darah dengan dosis sesuai dengan kebutuhan penderitanya. Penderita hemofilia bisa melakukan terapi ini secara rutin ataupun hanya saat terjadinya pendarahan.
Ada juga terapi non faktor, namun pengobatan ini tidak terlalu umum. Contoh, Emicizumab (untuk hemofilia A) yang membantu menggantikan fungsi faktor VIII dengan cara berbeda. Terapi ini dianggap lebih praktis karena bisa diberikan subkutan (bukan infus).
Peringatan Hari Hemofilia
Setiap tanggal 17 April sejak 1989 selalu menjadi peringatan hari hemofilia sedunia. Tanggal itu dipilih untuk menghormati Frank Schnabel, pendiri World Federation of Hemophilia (WFH), yang lahir pada tanggal tersebut.
Frank Schnabel lahir pada tahun 1926 dan meninggal pada usia 61 tahun, ia juga merupkan penderita hemofilia. Pada era 1940-1960-an pengobatan hemofilia masih sangat terbatas, hal itulah yang melatar belakangi Frank mendirikan WFH.
Peringatan hari hemofilia bertujuan untuk:
- Meningkatkan kesadaran masyarakat dan pemerintah tentang pentingnya penanganan hemofilia.
- Mendorong deteksi dini dan perawatan yang memadai.
- Mengurangi diskriminasi terhadap penyandang hemofilia.
- Menyatukan komunitas global untuk berbagi informasi, pengalaman, dan dukungan.
Ayo kenali gejala hemofilia sejak dini, untuk penanganan lebih awal.
